Determinação do sexo, herança ligada aos cromossomos sexuais e doenças genéticas

Determinação do sexo (4.8)

• XY (humanos, mamíferos): XX = fêmea, XY = macho; o macho é heterogamético e define o sexo do filho. O gene SRY do Y inicia a formação dos testículos.
• ZW (aves, borboletas): ZZ = macho, ZW = fêmea (a fêmea define).
• X0 (gafanhotos): fêmea XX, macho X0.
• Haplodiploidia (abelhas): machos (zangões) haploides vêm de óvulos não fecundados.

Herança ligada ao X (4.9). Genes na porção do X sem correspondente no Y. Homens são hemizigotos (um só X).

• Recessiva ligada ao X (daltonismo, hemofilia A, distrofia de Duchenne): muito mais comum em homens; o homem afetado recebeu o alelo da mãe; mulher só é afetada se receber de pai e mãe. Mãe portadora (XᴴXʰ) × pai normal → metade dos filhos homens afetados, filhas normais (metade portadoras).
• Pai afetado transmite o X a todas as filhas e nunca ao filho homem.
• Dominante ligada ao X (raquitismo hipofosfatêmico): pai afetado → todas as filhas afetadas.
• Holândrica (restrita ao Y): só homens, passa de pai para todos os filhos homens.
• Influenciada pelo sexo (calvície): autossômica, dominante nos homens e recessiva nas mulheres. Limitada ao sexo: só se expressa em um sexo (produção de leite).

Doenças genéticas (4.10)

• Autossômicas recessivas: fibrose cística, fenilcetonúria (teste do pezinho), anemia falciforme, albinismo.
• Autossômicas dominantes: doença de Huntington, acondroplasia.
• Cromossômicas (não disjunção na meiose): Down (trissomia do 21; 47 cromossomos), Turner (45,X; mulher, baixa estatura, infertilidade), Klinefelter (47,XXY; homem, infertilidade), Edwards (trissomia 18), Patau (trissomia 13).

Pegadinha Cebraspe. "Um homem daltônico transmite o daltonismo a seus filhos homens" → errado: o pai passa o Y aos filhos; o X (com o alelo) vai para as filhas.